寶寶有招風耳、彎眉毛 竟是罕見「歌舞伎症候群」上身

出版時間:2019/10/27 09:00

家中寶貝有招風耳、眉毛稀疏又成彎弧狀,眼睛細長且下眼瞼外翻,小心是罕病上身。一名患有生長遲緩的女童,從小身形較同齡孩童瘦弱,但卻在8歲時乳房隆起提早發育,媽媽直覺有異,就診後醫師發現女童長相有異,進一步檢查確診為罕見疾病「歌舞伎症候群」。

收治病例的國泰醫院小兒科主任侯家瑋表示,歌舞伎臉譜症候群是一種遺傳性疾病,30多年前由一位日本醫師先發現,因此病患者臉部症狀類似歌舞伎而命名,目前病因不明,可能與特定的基因突變有關,發生率約1/30000。

侯家瑋說,歌舞伎症病童多半有生長遲緩、心臟病等問題,也常斜視或鬥雞眼,視力不佳需戴眼鏡矯正,也容易脊椎側彎、骨質疏鬆,且抵抗力較差從小常感冒,引起中耳炎就可能影響聽力。

侯家瑋也提到,歌舞伎症病童易合併內分泌問題,且症狀相當極端,以該名女童為例,因缺乏生長激素導致身形瘦小,8歲時僅122公分、29公斤,比同齡孩子瘦小許多,發展較慢、智力也略為落後,但性荷爾蒙卻分泌過早,導致性早熟症狀。

侯家瑋表示,女童就診時發現她五官長相特殊,眼型細長且下眼瞼外翻可見結膜,睫毛與眉毛長但外側稀疏,眉毛還呈彎弧形,耳朵又薄又大類似招風耳,鼻頭也較大,經檢查發現有基因突變,確診為罕見的歌舞伎症候群。

在治療方面,侯家瑋說,該女童以生長激素以及促黃體激素釋放激素治療,減少性荷爾蒙分泌並促進生長,目前11歲已長到145公分,身材甚至略為圓潤,未來得加強運動控制體重。

罕病基金會醫療服務組長謝佳君說,新生兒若罹患罕病,外觀異常不一定在幼時就看得出來,新生兒篩檢可幫助釐清,無論是政府補助的21項新生兒篩檢或者其他自費篩檢,能及早揪出相關代謝異常疾病。

謝佳君提醒,若初次篩檢未過關,醫院端會來電通知前往複篩,有時會被新手爸媽當作詐騙集團,提醒家長要留意。

謝佳君說,平時家長也可注意孩子是否有嗜睡、嘔吐、脾氣突然暴躁等異常狀況,並及早就醫,確診罕病後,基金會會提供相關諮詢協助。侯家瑋也提醒,孩子幼時太過瘦小、發展遲緩,健檢時小兒科醫師會機警發現,及早治療都有幫助。(江慧珺/台北報導)
 

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