​視網膜萎縮沒藥醫 北榮基因治療求一線光明

出版時間:2019/06/01 16:12

視力突然模糊且惡化迅速,小心為視神經萎縮。一名29歲男子雙眼視力模糊,檢查雙眼視力衰退、視野中心缺損,疾病惡化迅速,檢查竟罹患雷伯氏遺傳性視神經萎縮症,1年後男子視力只能看到在眼前揮動的手,但手指、臉部等都已看不清楚,目前此疾病無藥可醫。台北榮總正進行基因治療的第三期人體臨床試驗,盼為患者找到一線光明。

收治病例的台北榮總眼神經科主任王安國說,雷伯氏遺傳性視神經萎縮症是種粒線體遺傳疾病,被歸類於罕見疾病中的粒腺體疾病,致病原因是患者體內粒腺體基因突變,導致視神經節細胞及軸突退化,最後於數周會數月後失明,患者好發年齡為15至25歲,男多於女,估計全台患者約有200至500人,而目前無藥可醫,患者最後就是步向失明。

王安國表示,此疾病為遺傳性疾病,因胚胎的粒線體都來自卵子,使得該突變為母系遺傳,男性並不會把致病基因傳給子代,其粒線體DNA突變點包括第11778號、第14484號、第3460號;目前北榮收治10多名患者參與研發一項多國多中心的基因治療技術,為針對第11778號突變患者,以腺相關病毒為載體,攜帶健康的基因進行第三期臨床試驗。

今天於台北榮總舉辦的「2019人體試驗委員會聯合學術研討會」上,王安國分享此一治療進展。王安國說,前述年輕男子得知表弟也有相關問題,從視力模糊至北榮就醫期間才短短1個月,視力仍已嚴重衰退且走向失明,盼在基因治療的研究上,為患者找到一線光明。(沈能元╱台北報導)

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