字級:

女子手抖不停無法行走 就醫竟患罕見威爾森氏症

新竹一名方姓女子(26歲),數年來用左手拿物品時都會顫抖,她原本不以為意,但最近走路時越來越不穩,甚至需要扶牆才能行走。方女就醫後檢查發現竟有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀,最後確診她原來患有罕見疾病「威爾森氏症」,約3萬人才有1人得到此病,雖此病無法根治,但可透過藥物治療。醫師提醒,若未提早發現讓病情持續惡化,患者恐會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。台大醫院新竹分院神經部醫師李承軒指出,方女經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查後,發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟還出現肝硬化病變,經腦部核磁共振後,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。李承軒表示,「威爾森氏症」是一種銅離子代謝異常的罕見遺傳疾病,約3萬人才會有1人得到此病,在亞洲發生率更高,但由於其遺傳模式為隱性遺傳,通常父母不會發病。方女發現23歲的弟弟也出現輕微手抖的症狀,最後經檢查後也確診罹患「威爾森氏症」。李承軒說明,銅離子為我們身體所必需,但威爾森氏症病患的身體會無法將過多的銅離子排出,導致堆積在體內,最常影響的器官為肝臟和腦部,早期就會造成肝硬化,常在20、30歲就會出現神經症狀,最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常。此外,眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環。李承軒指出,和多數遺傳性疾病不同的是,威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病,可藉由藥物將身體堆積的銅離子排出,搭配低銅飲食治療,病患可在治療下阻止疾病繼續惡化,甚至部分恢復,雖仍需終身治療。醫師呼籲,若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩,建議到神經科接受檢查。威爾森氏症是手抖的罕見原因之一,若能及早發現、及早開始治療,將會大大改變病患的一生。(突發中心黃羿馨/新竹報導)


醫師指出,威爾森氏症病患的眼睛,會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。台大新竹分院提供

本新聞文字、照片、影片專供蘋果「升級壹會員」閱覽,版權所有,禁止任何媒體、社群網站、論壇,在紙本或網路部分引用、改寫、轉貼分享,違者必究。